일본 남부 송사리 계통 Hd-rR의 모습. 일본 연구팀이 Hd-rR의 유전체를 완전히 해독하는 데 성공했다. Yoshihiko Suzuki, ROIS 제공 송사리 일부 계통의 유전체 지도가 완성됐다. 기존 디옥시리보핵산(DNA) 분석 기술로는 읽기 어려워 공백으로 남았던 송사리 유전체의 반복 서열에 염색체 안정성, 성 염색체 진화 등에 관한 다양한 정보가 담겨 있다는 사실이 확인됐다. 향후 척추동물과 인간 유전체 기능을 이해하는 데 활용될 것으로 기대된다. 일본 정보·시스템연구기구(ROIS) 산하 국립유전학연구소·도쿄대 공동연구팀은 일본 송사리(medaka) 두 계통 'Hd-rR'·'HNI'와 한국 송사리 계통 'HSOK'의 유전체를 정밀 분석한 연구결과를 3일(현지시간) 국제학술지 '게놈 리서치'에 발표했다. 송사리는 사육이 쉽고 세대가 비교적 짧아 발생·유전 연구에 활용되는 대표적인 생물체다. 연구팀은 약 10년 전과 20년 전에도 송사리 유전체를 분석했다. 송사리 유전체에는 당시 DNA 분석법으로 해독하기 어려운 반복 서열 구간이 많아 오랜 기간 유전체 완전 분석이 어려웠다. 모바일 손오공릴게임공략 20년 전 첫 유전체 분석 당시에는 전통적인 염기서열 분석법인 '생어 염기서열 분석'을 이용해 한번에 약 800~1000개의 염기쌍을 분석했다. 염기는 DNA의 기본 단위를 말한다. 분석법의 한계로 일부 구간의 염기서열 분석이 제대로 이뤄지지 않았다. 10년 뒤인 2017년 연구팀은 수만 개의 염기를 한꺼번에 읽는 '단일분자 실시간 염기서열 분석(SMRT)' 기술을 활용해 유전체를 재분석했다. 첫 분석보다 더 긴 염기서열을 연속해서 읽을 수 있어 유전체 완성도가 높아졌지만 여전히 약 1000개의 공백이 남았다. 이번 연구에서 연구팀은 두 개의 분석 기술을 결합했다. SMRT 기술을 개선해 장문 염기서열 분석 정확도를 높인 '팩바이오 하이파이(PacBio HiFi)' 기술과 '옥스퍼드 나노포어 초장문 분석' 기술을 함께 활용했다. 옥스퍼드 나노포어 초장문 분석 기술은 수십만 개 염기를 한 번에 읽는 분석법으로 긴 구간도 끊김 없이 해독할 수 있다. 분석 결과 일본 남부 계통 Hd-rR의 유전체를 완전히 해독하는 데 성공했다. 일본 북부 계통 HNI와 한국 계통 HSOK 유전체도 거의 완성했다. 릴게임 정보 기존 분석에서 공백으로 남았던 구간에는 다양한 유전체 기능 정보가 담긴 것으로 확인됐다. 송사리는 다른 진핵생물에 비해 계통 간 '동원체' 반복 서열이 유사한 것으로 확인됐다. 동원체는 염색체가 세포분열 과정에서 정확히 나뉘도록 돕는 부위다. 동원체 반복 서열은 염색체 분리 과정이 안정적으로 이뤄지도록 돕는 특정 DNA·단백질 상호작용에 관여할 가능성이 있다는 설명이다. 유전체 내에서 돌아다니며 주변 유전자 발현을 변화시키는 유전 요소 '테라톤'도 발견됐다. 테라톤은 송사리의 지느러미 모양 발현에 영향을 주는 것으로 나타났다. 연구팀은 송사리의 성염색체 진화 양상도 확인했다. 송사리는 Y염색체에만 존재하는 일부 영역을 제외하면 X와 Y염색체가 여전히 비슷한 유전자 구성을 유지하는 것으로 나타났다. X와 Y염색체가 약 2600만년 전 분화돼 두 성염색체 사이 차이가 큰 '큰가시고기'와 구분되는 특징이다. 스즈키 요시히코 ROIS 선임연구원은 "과거 해독하기 어렵다고 여겼던 유전체 구간에 여러 유전 과정에 대한 핵심 정보가 담겨 있었다"며 "완전한 유전체 정보를 구축해 DNA 서열 차이가 척수동물의 형질을 어떻게 바꾸는지 밝히고 궁극적으로는 인간 유전체 기능을 이해하는 데 활용하는 것이 목표"라고 말했다. 】